这是一群天真可爱善良的孩子，表面看来与常人无异，他们风卷残云的吃相吸引了不少人的眼球，很多人不免惊叹“这小胖墩儿食欲真好太省心了”！可是......能吃真的就是福吗？NO！你知道吗？这世界上有一群人，他们的胃像是一个无底洞，没有饱足感，吃到吐也还要继续吃，他们最大的兴趣就是吃！吃！吃！他们有一样的名字：普瑞德-威利综合征(俗称「小胖威利」，英文名 Prader-Willi Syndrome，简称 PWS)。

小胖威利综合征，又称三低肥胖综合征，主要表现肥胖伴肌张力低下、智力低下、性腺功能低下。是一种第15号染色体异常的罕见基因病，以生长发育迟缓、多食、肥胖、身材矮小、性腺功能减退以及肌张力低下为主要临床特征，是从1-6岁左右就会开始无节制饮食的疾病，合并智能、肢体、情绪、语言等多重障碍、无法控制食欲、有强烈的索食行为、强迫症、行为偏差(藏食物、脾气暴躁、说谎)等。终身需严格监管饮食和控制体重。

为什么他们食欲都这么好？

实际上，小胖威利综合征因为基因缺陷，造成患者下视丘功能障碍，无法传递和接收“吃饱了”的信息，患儿始终没有饱腹感。他们并不是真的贪吃，也不是自制力差，而是他们真的感觉不到饱，一直处于饥饿状态，才会一直想吃。最终不断长期的过量饮食，才造成过度肥胖，并引起其他并发症，甚至威胁生命。

家有胖娃，要警惕娃的这些表现

小胖威利综合征临床症状复杂，容易被误诊，如果家长们发现自己的胖娃有以下症状，建议及时就医，可以通过基因检测诊断和确诊：

 ●  发育特征：新生儿及婴儿期表现出肌肉张力低下(身体软趴趴)、吸允无力、喂食困难、哭声微弱、发育迟缓、体重增加不易；满一岁至六岁之间：食欲旺盛、体重快速增加、过度进食、无法控制食欲、有强烈的索食行为；有轻度到中度的智障及学习障碍、语言发育迟缓(约3岁才会说话)、构音缺陷、语言清晰度欠佳，运动发展迟缓(约2岁才会走路)；体温调节异常；疼痛刺激不敏感；甲状腺功能减退(甲低)；

  ●  特殊外观(伴或不伴)：前额窄凸、长型头、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、性腺发育不良、男童隐睾、青春期发育迟缓、髋关节发育不良、脊柱侧弯、牙齿缺损、齿列异常、龋齿；

  ●  情绪行为表现：患者多伴有挫败耐受差、情绪不稳、冲动、易怒、藏食物、占有欲强、多动症、同动作症、强迫症、忧郁症(青少年以后渐严重)、暴力行为、注意力不集中、抠抓皮肤等症状。

中国大量患者未被发现和治疗

小胖威利综合征发病不分种族和性别，多为新发生的基因突变，也就是说，父母都是正常人，孩子却患有此病，也因此很多家长意识不到孩子贪吃、过度肥胖可能是因为患了小胖威利综合征。

国内对该病的科普和宣传严重不足，大多家长对于小胖威利综合征不了解，认为孩子“能吃是福”、“小时候胖不算胖”忽视孩子的异常饮食问题，耽误确诊和治疗时机。

按国外发病率1/12000至1/15000计算，小胖威利综合征在国内约有数十万患者。然而，目前确诊的该病患者寥寥可数，很多专业医生也对小胖威利综合征缺乏意识。在临床治疗中，这种病由于症状复杂，且在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机。患者易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、发育迟缓或单纯性肥胖症等。

“得什么病并不可怕，可怕的是你一直在猜自己是什么病。”

“我现在终于可以说出来，我儿子是一个什么样的人。”

这都是视频里的原话，以下是苗苗跟我们分享她在鹏鹏确诊之后的内心感受。

一首摇滚上月球 MV金马奖最佳原创歌曲《I Love You》

一首摇滚上月球

（音乐纪录片）

该电影由黄嘉俊执导，是一部音乐纪录片。《一首摇滚上月球》由台湾新锐导演黄嘉俊历时6年完成，讲述的是6个平均年龄超过52岁、来自不同背景、职业形形色色的老爸们，合组了一个超龄的大叔摇滚乐团“困熊霸”，他们唯一共同特点就是家中都有罹患罕见疾病的孩子，周旋于工作、练团、照顾家人之间，即便如此6位老爸仍希望能和年轻人一样登上海洋音乐祭的舞台。

多一点理解，就少一点伤害

关爱罕见病，改变从了解开始！珍古德博士说：「唯有了解，才会关心；唯有关心，才会行动；唯有行动，生命才有希望 。」这段话也提醒着我们，主动关心身边的每一个人，让每个生命都如花地绽放。

我们希望，从今天开始，从这篇文章开始，大家更多的了解小胖威利综合征，更多的理解小胖威利综合征的患者和家属，给他们更多的帮助，让他们不再处于“边缘人”的处境。每多一个人理解，他们就会少收到一份无意的伤害，让一个美好的世界，不只属于健全的、常见的强者，而是属于小胖威利这样的罕见病患者和家属的全天下所有人。

（图片由小胖威利患者的家长提供或来源于网络）